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由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位相助的研究效果《水稻地方品种主要农艺性状相关基因的全基因组关联剖析》，日前在线揭晓在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻品种的14个主要农艺性状举行了全基因组关联剖析，确定了这些农艺性状相关的候选基因位点，对水稻的遗传学研究和分子育种提供了主要资源。

论文一经揭晓，便迅速引起了天下偕行的关注，许多人称之为作物遗传学研究中里程碑式的事情。

《自然—遗传学》副主编Pamela Colosimo先容，这篇论文从编辑部到偕行专家评议都获得了高度评价，是她在该杂志遇到的揭晓最为顺遂的一篇论文。中科院副院长李家洋也对研究团队的效果表达了高度赞赏。

功不可没的GWAS

全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学要领，最近几年在人类医学遗传学领域中生长迅速。

以常见人类遗传疾病的GWAS为例，研究者首先要选取一个较大的人群样本，考察哪些是患者，然后提取他们的DNA举行全基因组规模的基因分型，最终从成千上万个分子标记中找出与该表型相关的基因。

到现在为止，天下各地的研究职员已经对数百种疾。ㄈ缰琢觥⑿难懿　⑻悄虿　⒎逝种ⅰ⒕窦膊〉龋┚傩辛薌WAS剖析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发明了一些与疾病相关的基因突变位点。这些发明对相关疾病的诊断和药物设计都起到了推行动用。

GWAS虽然高效并且远景辽阔，但却少不了前期大宗的平台性事情。以人类GWAS为例，在人类基因组测序完成后，科学家又花了3年多的时间完成了“国际人类基因组单体型图妄想”（HapMap project）。他们对全球三大人种（黑种人、白种人和黄种人）中的数百个样本举行了基因分型，获得了一份人类基因组中常见变异位点的详细图谱。 

在此基础上，科学家又从中选取出笼罩全基因组的代表性的分子标记位点，开发出高通量的基因芯片，对数百万个常见的变异位点举行了批量检测。在这些事情的基础上，人类的全基因组关联研究才酿成了一条通例的手艺蹊径。

从人到水稻的跨越

水稻是主要的粮食作物，也是植物基因组学研究的模式作物。中国是水稻莳植大国，稻区辽阔，南至海南省，北至黑龙江省。水稻莳植在中国也有着长达几千年的莳植历史。

云云辽阔的时间和空间跨度，形成了大宗的水稻地方品种。这些品种顺应外地的天气条件，形成了许多奇异的农艺性状。剖析这些地方品种的主要农艺性状的遗传基础关于提高水稻的产量和抗逆性，改良水稻品质以及包管我国粮食清静都很是主要。

对水稻基因的克隆和功效研究，国际上通常都接纳图位克隆的要领。可是关于多基因控制的主要农艺性状，还没有很是有用的研究手段。

那么能否借鉴在人类遗传学研究中大获乐成的GWAS要领呢？国际上许多偕行对此体现质疑，他们以为这种要领在自交的水稻质料上很难实现。

但BG视讯国家基因研究中心主任韩斌和他的研究团队却以为，若是GWAS要领在水稻中也能够实现，将对高效挖掘水稻地方品种的遗传资源起到很好的指导作用，以是他们照旧决议试一试。

与人类的GWAS类似，水稻的GWAS同样需要搭建一个前期的平台。

研究团队挑选了莳植稻两大亚种（粳稻和籼稻）的500余份地方品种，测定了它们的全基因组序列，从而构建出一张高密度的水稻单体型图谱。

在这张图谱的基础上，研究者对籼稻的14个农艺性状举行了GWAS剖析。这些性状包括水稻株型、产量、籽粒品质和心理特征等差别的方面。通过遗传学剖析，这些农艺性状相关的候选基因位点得以确定。这些发明为水稻遗传学研究和水稻育种提供了主要的基础数据，并开发了新的研究途径，是水稻遗传学研究的主要希望。

青出于蓝而胜于蓝 

与人类GWAS差别的是，这份水稻GWAS的平台事情为相关领域的科学家提供了一份永世性的资源，这些具备详细基因型图谱的水稻地方品种可供人们在差别年份、差别所在、针对差别农艺性状举行多次考察。未来，人们还可通过有选择性地两两杂交获得需要的子女组合，供水稻遗传学实验及育种事情使用。

该研究还首次乐成开发出大样本、低品貌的基因组测序和基因分型要领。通俗地说，就是对每个样品只举行低笼罩率的测序，获得部分信息，此后借助这些信息，通过差别样品、差别基因组区域间重大的关系，相互借鉴，最终把丧失的信息重新找回来。该要领大大节约了科学投入，而最终获得的图谱质量却丝绝不差。

这种高通量和低本钱的要领加上水稻相对较小的基因组，使得500多份水稻的测序本钱仅相当于人类基因组中一小我私家的高倍测序。以这种方法判断基因组变异，构建单倍体图谱用于全基因组关联研究在天下上还属首次。

《自然—遗传学》专门同期配发了Richard M Clark的一篇谈论文章，称水稻全基因组关联剖析的时代终于来临了。Clark是全球着名的植物分子遗传学家，在德国马普研究所事情时代完成了拟南芥单体型图谱的构建，现在在美国犹他州大学加入拟南芥的1001基因组妄想。

在这篇谈论中，Clark展望道：“未来在水稻以及更多其他的物种中，这种低笼罩率、大样本的高通量测序剖析要领可以实现对遗传变异的高效掘客，远景极好。”